苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，我国发病率大约在万分之一左右，如果不能早期发现、早期诊断和及时干预治疗，患儿将出现严重智力障碍、精神和运动系统发育迟缓等。

为了解决苯丙酮尿症患儿医疗保障问题，《陕西省苯丙酮尿症患儿医疗保障工作的通知》正式印发，将从6月1日起陕西省18周岁以下儿童苯丙酮尿症（含四氢生物蝶呤缺乏症）患者的治疗性食品、药品及门诊检查费用纳入城乡居民医疗保险范围，报销比例70%，最高限额2万元/年。

陕西省PKU平均发病率高于全国 治疗主要靠慈善救助

我国虽然建立了新生儿疾病筛查制度，但并未建立与筛查相适应的阳性患儿的社会医疗救助制度，大多数地市将该病纳入了重大疾病保障范畴，一般治疗得到保障，但患儿食用的特殊奶粉和食品均未纳入报销范畴，没有其他救助政策。

通过新生儿疾病筛查可早发现，及时进行治疗和终生进食人工合成的特殊食物，患者的智力多数可不受损伤。但PKU患儿的治疗需要定期检查、长期服药、食用特殊奶粉和食品，并且保持终身低苯丙氨酸饮食，周期长，费用昂贵，往往使患儿家庭陷入经济与精神的双重困境。

据陕西省卫生和计划生育委员会妇幼健康服务处介绍，自2010年以来，陕西省新生儿疾病筛查率逐年迅速提高，平均已达到90%以上，PKU平均发病率达1.29/万，高于全国发病水平。阳性患儿逐步增多，救助问题日益突出。陕西省PKU患儿治疗主要靠慈善救助，这次陕西省儿童苯丙酮尿症医疗保障工作方案的出台执行，是陕西省卫生计生委坚持问题导向，下力气解决制约陕西全省居民健康发展问题的实际行动，也是切实减轻城乡居民家庭医疗费用负担，有效防止因病致贫、因病返贫的重要举措。6月1日，这项政策正式启动后，一定能帮助全省苯丙酮尿症患儿家庭减轻经济压力，送去实实在在的温暖与关怀。

多方调研论证 苯丙酮尿症治疗救助新政策顺利出炉

为了解决苯丙酮尿症患儿医疗保障问题， 陕西省卫生计生委在多方调研、论证、组织召开多部门专题会议，制定出台相关方案，并在方案印发后组织了相关培训保证方案顺利实施。

2月底前：陕西省卫生计生委孙振霖副主任带领妇幼健康服务处，组织专家深入基层开展摸底、调研、论证，收集自发救助情况，了解全国各省市救助政策，妇幼健康处在充分调研的基础上，初步形成专项调研报告及解决方案。

3月10日：陕西省卫生计生委邀请省人社厅、财政厅、民政厅、食药监局、扶贫办、残联、妇联等部门，召开患儿治疗康复救助工作专题会议，力求在“丙酮尿症患儿医疗和社会保障”问题上达成共识，向参会人员介绍了苯丙酮尿症和陕西省的发病和救治现状。会后，妇幼健康处立即着手修订救治工作方案，在卫计委合疗、药政等处室的协助下，经过几十次反复修改，最终形成了《进一步加强儿童本病童尿症医疗保障工作的通知》。为确保即将出台的政策能够方便患儿家长，孙振霖副主任带领妇幼健康处工作人员赴西安市妇幼保健院实地考察、调研，了解掌握陕西省苯丙酮尿症患儿实际救治工作开展情况，亲自演练救助程序，不放过任何一个有疑问的细节。

4月20日：《陕西省苯丙酮尿症患儿医疗保障工作的通知》正式印发，方案一经发布就得到了广大患儿家长和医务人员的高度肯定和社会的广泛关注，陕西省本苯酮尿症患儿家长激动万分、奔走相告。

5月11日：数名患儿家长代表留着热泪给陕西省卫生计生委送来锦旗表达感谢。

5月15日：陕西儿童苯丙酮尿症医疗保障专题工作暨培训会议召开，相关卫生计生局（委）主管领导、妇幼保健院、新生儿疾病筛查中心负责人、定点救治医疗机构治疗、检验及管理人员代表参加了会议，中国出生缺陷中心主任朱军教授、上海市儿科医学研究所副所长顾学范教授两位带头人授课，组织安排相关专家就苯丙酮尿症患儿的管理、诊疗、三级预防、检验质控等方面进行理论讲解和经验交流，妇幼健康处详细解读了工作方案。

链接：政策解答

1.儿童苯丙酮尿症医疗保障对象、范围及标准有哪些？

（一）保障对象：参加陕西省城乡居民基本医疗保险，年龄在18周岁以下的苯丙酮尿症患儿，包括四氢生物蝶呤缺乏症患儿。

（二）保障范围：苯丙酮尿症治疗性食品（不含或低苯丙氨酸成分的米、面、奶粉、蛋白粉等）、专用药品（盐酸沙丙蝶呤、L-多巴、5-羟色胺等）以及门诊检查费用（血苯丙氨酸、苯丙氨酸/酪氨酸、尿蝶呤谱、红细胞二氢蝶啶还原酶活性、血常规、肝肾功等）。

2.陕西省苯丙酮尿症定点救治医疗机构有哪些？

陕西省共有12家定点救治医疗机构。

西北妇女儿童医院（陕西省妇幼保健院）确定为陕西省苯丙酮尿症确诊和省级救治医疗机构。

各市分别是：

西安市妇幼保健计划生育服务中心

宝鸡市妇幼保健院

咸阳市妇幼保健院

渭南市妇幼保健院

汉中市妇幼保健所

铜川市妇幼保健院

延安市妇幼保健院

榆林市妇幼保健院

安康市妇幼保健院

商洛市妇幼保健院

韩城市妇幼保健院

3. 苯丙酮尿症患儿申报医疗保障需要哪些手续？

参加陕西省城乡居民基本医疗保险的苯丙酮尿症患儿家长携带城乡居民基本医疗参保（参合）证、户口本、《苯丙酮尿症诊断证明书》和《陕西省苯丙酮尿症定点救治登记表》到各市、县（区）基本医保经办机构提出门诊特殊疾病治疗申请。

4. 苯丙酮尿症患儿到定点医疗机构需要支付多少费用？

从6月1日起陕西省18周岁以下儿童苯丙酮尿症（含四氢生物蝶呤缺乏症）患者的治疗性食品、药品及门诊检查费用纳入城乡居民医疗保险范围，报销比例70%，最高限额2万元/年。

为保证服务效果, 苯丙酮尿症患儿实行定点救治医疗服务制度。苯丙酮尿症患儿检查及购买治疗性食品和药品费用，实行一站式服务，只需支付个人承担部分，医保支付部分由基本医保经办机构与定点救治医疗机构进行结算。

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